Diferențe
Trisomii
Sindromul Down (trisomia 21)
Sindromul Edwards (trisomia 18)
Sindromul Patau (trisomia 13)
Sex
Determinarea sexului fătului
Anomalii cromozomiale sexuale
Sindromul Turner (45, X)
Sindromul Klinefelter (47, XXY)
Sindromul XYY (47, XYY)
Sindromul XXX (47, XXX)
Sindroamele de microdeleție
Sindromul DiGeorge (22q11)
Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome (15q11)
Sindromul Cri-du-chat (5p15)
Sindromul de deleție 1p36
Sindromul Wolf-Hirschhorn (4p16.3)
✓
✓
✓
Probabil
X
X
X
X
X
X
X
X
X
✓
✓
✓
Bazat pe cromozomi
✓
✓
✓
✓
X
X
X
X
X
✓
✓
✓
Bazat pe cromozomi
✓
✓
✓
✓
✓
✓
✓
✓
✓
*Dacă o probă de sânge nu poate fi procesată de laborator în conformitate cu principiile de bună practică de laborator (de exemplu, în cazul unei concentrații scăzute a ADN-ului fetal) sau dacă rezultatele analizei nu oferă un diagnostic univoc, laboratorul oferă o reexaminare gratuită pe baza aceleiași probe de sânge. În acest caz, rezultatele vor fi disponibile în 10 zile lucrătoare în loc de 7 (10% din cazuri).
TRISOMY test
În sângele matern există o anumită cantitate de ADN fetal încă din stadiile incipiente ale sarcinii. Utilizând un test prenatal non-invaziv, din sângele matern se poate izola ADN-ul fetal din care se poate determina sexul fătului și se poate detecta dacă sunt prezente aberații cromozomiale fetale.
TRISOMY test XY
Anomaliile cromozomiale sexuale și tipurile frecvente de trisomie fetală sunt vizate de analiza TRISOMY test XY, o versiune extinsă a analizei TRISOMY test, care poate determina și sexul fătului pe baza analizei cromozomiale.
TRISOMY test +
Folosind o metodă non-invazivă, sigură și lipsită de durere, este posibil acum să aflăm mai multe informații doar pe baza unei probe de sânge matern. În comparație cu anaiza TRISOMY test, varianta TRISOMY test + este un test genetic premium de screening care poate detecta tipurile cele mai frecvente de trisomie, anomalii cromozomiale sexuale, precum și anumite microdeleții.
Cine poate face testul?
Screeningul TRISOMY test este disponibil la cererea oricărei femei însărcinate care dorește să fie sigură în timpul sarcinii că fătul nu este afectat de anomaliile cromozomiale pe care testul le poate detecta.
Un manual pentru specialiști
Descărcați PDF