CE ANALIZEAZĂ TRISOMY TEST +?

Diferențe

Trisomii

Sindromul Down (trisomia 21)

Sindromul Edwards (trisomia 18)

Sindromul Patau (trisomia 13)

Sex

Determinarea sexului fătului

Anomalii cromozomiale sexuale

Sindromul Turner (45, X)

Sindromul Klinefelter (47, XXY)

Sindromul XYY (47, XYY)

Sindromul XXX (47, XXX)

Sindroamele de microdeleție

Sindromul DiGeorge (22q11)

Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome (15q11)

Sindromul Cri-du-chat (5p15)

Sindromul de deleție 1p36

Sindromul Wolf-Hirschhorn (4p16.3)

✓

✓

✓

Probabil

X

X

X

X

X

X

X

X

X

MAI MULTE

✓

✓

✓

Bazat pe cromozomi

✓

✓

✓

✓

X

X

X

X

X

MAI MULTE

✓

✓

✓

Bazat pe cromozomi

✓

✓

✓

✓

✓

✓

✓

✓

✓

MAI MULTE

*Dacă o probă de sânge nu poate fi procesată de laborator în conformitate cu principiile de bună practică de laborator (de exemplu, în cazul unei concentrații scăzute a ADN-ului fetal) sau dacă rezultatele analizei nu oferă un diagnostic univoc, laboratorul oferă o reexaminare gratuită pe baza aceleiași probe de sânge. În acest caz, rezultatele vor fi disponibile în 10 zile lucrătoare în loc de 7 (10% din cazuri).

INFORMAȚII PENTRU SPECIALIȘTI

Semnificația clinică

TRISOMY test + poate fi utilizat în stadiile incipiente ale sarcinii pentru a detecta anomalii cromozomiale, cu condiția să existe motive relevante pentru a utiliza diagnosticul diferențial pentru acest lucru.

În ciuda sensibilității lor ridicate la detectarea tipurilor de trisomie monitorizate, analizele TRISOMY test, TRISOMY test XY și TRISOMY test + sunt considerate – ca toate celelalte teste prenatale non-invazive – mai degrabă forme de screening și nu metode de diagnosticare.

Această procedura se numește de obicei testarea prenatală non-invazivă sau NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), ceea ce se referă la metoda de obținere a probelor de sânge utilizate în proces. Testul se bazează pe o probă de sânge matern obținut încă din a 10-a săptămână de sarcină – deoarece este non-invaziv, nu prezintă vreun risc pentru făt.

Un rezultat pozitiv trebuie să fie întotdeauna confirmat printr-un test genetic bazat pe o probă recoltată prin metodă invazivă (amniocenteză sau prelevare de vilozități coriale).

Un rezultat negativ înseamnă că, în legătură cu cromozomii sau părțile cromozomiale analizate, testul nu a detectat o suprareprezentare / subreprezentare a ADN-ului fetal care să indice prezența anomaliilor cromozomilor 21, 18 ori 13, anomalii cromozomiale sexuale sau alte anomalii detectabile de TISOMY test +.

Un rezultat neconcludent înseamnă că proba de sânge furnizată nu a putut fi prelucrată în conformitate cu practica standard de laborator (de exemplu, proba conține o concentrație scăzută de ADN fetal) sau rezultatul testului nu răspunde la întrebarea de diagnosticare. În cazul unui rezultat neconcludent:

• laboratorul oferă gratuit o reexaminare pe baza aceleiași probe de sânge (în acest caz, rezultatele vor fi disponibile în 10 zile lucrătoare, în loc de 7;
• repetăm analiza, utilizând o nouă probă de sânge matern, recoltată cu 14 zile după recoltarea inițială

În cazul în care testul repetat este neconcludent/neinformativ, laboratorul îi va restitui pacientei contravaloarea analizei.

SINDROAMELE DE MICRODELEȚIE

Datorită limitărilor biologice și tehnologice, precizia examinării sindromului de microdeleție este relativ mai scăzută comparativ cu trisomiile 21, 18 și 13. Având în vedere incidența scăzută a microdelețiilor, nu au existat studii care să valideze în mod fidel acuratețea testului nostru care vizează aceste sindroame.

SINDROMUL DiGEORGE 22q11

Cel mai frecvent sindrom de microdeleție, sindromul DiGeorge, provoacă o tulburare severă care se poate manifesta în orice sistem sau în orice parte a corpului uman. Simptomele pot fi tratate numai în unele cazuri. Tulburarea este caracterizată de probleme cardiace congenitale, tulburări ale sistemului imunitar, probleme cu rinichii, anomalii craniofaciale, risc crescut de a dezvolta în perioada de adult tulburări psihice. Simptomele variază considerabil. În unele cazuri (în special cele care implică simptome mai puțin pronunțate), se poate presupune o transmitere familială și o variabilitate intrafamilială.

Deoarece problemele cardiace congenitale pot fi de fapt singurul simptom al deleției 22q11, sindromul este frecvent detectat prin examinări genetice prenatale atunci când este detectată o tulburare congenitală a auzului sau când o astfel de tulburare este indicată prin screening-ul cu ultrasunete.

SINDROMUL DE DELEȚIE 1p36

Asemănător cu sindromul DiGeorge, sindromul de deleție 1p36 este unul dintre cele mai frecvente sindroame de microdeleție. Acesta conduce la o tulburare extrem de severă și netratabilă, caracterizată prin simptome foarte variate. Principalele sale caracteristici includ retardul mintal combinat cu perturbări comportamentale, întârzieri de creștere și hipotonie.

SINDROMUL PRADER-WILLI SI SINDROMUL ANGELMAN 15q11

Deși sunt diferite în ceea ce privește simptomele clinice, ambele sindroame sunt cauzate de absența sau disfuncția funcțiilor genelor și de aceeași regiune critică a cromozomului 15. Deși majoritatea cazurilor sunt determinate de o deleție care afectează o regiune critică a cromozomului 15, alte cazuri pot fi provocate de mutații sporadice, de tulburări de metilare sau de disomie uniparentală mai degrabă, decât de deleție. În aceste condiții, nu se poate aștepta ca testul să detecteze toate cazurile de sindrom Prader-Willi și Angelman.

Sindromul Prader-Willi se caracterizează prin hipotonie, reflexe slabe, dificultăți de hrănire în copilăria timpurie, hiperfagie și obezitate de la vârsta de 2 ani. Retardul mintal este relativ ușor, dar există și alte tulburări comportamentale în afară de mâncatul excesiv.

Caracteristicile sindromului Angelman sunt mai puțin exprimate. De obicei, simptomele clinice nu sunt evidente la naștere și încep să se dezvolte în jurul vârstei de 12 luni. Acestea includ activități psihomotorii și întârzieri ale dezvoltării vorbirii. Retardul mintal mediu al pacientului este însoțit de tulburări comportamentale pronunțate.

SINDROMUL CRI-DU-CHAT 5p15

Sindromul Cri-du-chat este un sindrom cunoscut de mai mult timp, definit citogenetic (cunoscut și sub numele de sindrom Lejeune sau sindromul 5p), deoarece delețiile mai extinse ar putea fi deja detectate utilizând microscoape optice în epoca citogenetică.

Numele „cri-du-chat” (țipătul de pisică) provine de la principalul simptom clinic care caracterizează acest sindrom în copilăria timpurie. Combinat cu dismorfie facială caracteristică, simptomul este caracteristic acestui sindrom, în raport cu alte afecțiuni care implică întârzieri de creștere, retard psihomotor, microcefalie și hipotonie. Amploarea efectivă a deleției se corelează cu severitatea handicapului pacientului.

SINDROMUL WOLF-HIRSCHHORN 4p16

Sindromul Wolf-Hirschhorn (cunoscut și ca sindromul 4p) aparține aceluiași grup de sindroame identificate prin citogenetică tradițională. Severitatea simptomelor sale clinice se corelează cu amploarea efectivă a deleției. La fel ca sindromul cri-du-chat, acest sindrom vine cu dismorfie facială caracteristică, combinată cu microcefalie, hiperteleism, ochi proeminenți și un filtru scurt (distanța dintre nas și gură). Întârzierea de creștere și întârzierea psihomotorie sunt însoțite de alte simptome grave, cum ar fi hipotonia, epilepsia și probleme de dezvoltare congenitală care afectează organele interne (în special probleme cardiace și renale).