CE ANALIZEAZĂ TRISOMY TEST XY ?
Diferențe
Trisomii
Sindromul Down (trisomia 21)
Sindromul Edwards (trisomia 18)
Sindromul Patau (trisomia 13)
Sex
Determinarea sexului fătului
Anomalii cromozomiale sexuale
Sindromul Turner (45, X)
Sindromul Klinefelter (47, XXY)
Sindromul XYY (47, XYY)
Sindromul XXX (47, XXX)
Sindroamele de microdeleție
Sindromul DiGeorge (22q11)
Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome (15q11)
Sindromul Cri-du-chat (5p15)
Sindromul de deleție 1p36
Sindromul Wolf-Hirschhorn (4p16.3)
✓
✓
✓
Probabil
X
X
X
X
X
X
X
X
X
✓
✓
✓
Bazat pe cromozomi
✓
✓
✓
✓
X
X
X
X
X
✓
✓
✓
Bazat pe cromozomi
✓
✓
✓
✓
✓
✓
✓
✓
✓
*Dacă o probă de sânge nu poate fi procesată de laborator în conformitate cu principiile de bună practică de laborator (de exemplu, în cazul unei concentrații scăzute a ADN-ului fetal) sau dacă rezultatele analizei nu oferă un diagnostic univoc, laboratorul oferă o reexaminare gratuită pe baza aceleiași probe de sânge. În acest caz, rezultatele vor fi disponibile în 10 zile lucrătoare în loc de 7 (10% din cazuri).
INFORMAȚII PENTRU SPECIALIȘTI
Semnificația clinică
TRISOMY test XY poate fi utilizat în stadiile incipiente ale sarcinii pentru a detecta anomalii cromozomiale, cu condiția să existe motive relevante pentru a utiliza diagnosticul diferențial pentru acest lucru.
În ciuda sensibilității lor ridicate la detectarea tipurilor de trisomie monitorizate, analizele TRISOMY test, TRISOMY test XY și TRISOMY test + sunt considerate – ca toate celelalte teste prenatale non-invazive – mai degrabă forme de screening și nu metode de diagnosticare.
Această procedura se numește de obicei testarea prenatală non-invazivă sau NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), ceea ce se referă la metoda de obținere a probelor de sânge utilizate în proces. Testul se bazează pe o probă de sânge matern obținut încă din a 10-a săptămână de sarcină – deoarece este non-invaziv, nu prezintă vreun risc pentru făt.
Un rezultat pozitiv trebuie să fie întotdeauna confirmat printr-un test genetic bazat pe o probă recoltată prin metodă invazivă (amniocenteză sau prelevare de vilozități coriale).
Un rezultat negativ înseamnă că, în legătură cu cromozomii sau părțile cromozomiale analizate, testul nu a detectat o suprareprezentare / subreprezentare a ADN-ului fetal care să indice prezența anomaliilor cromozomilor 21, 18 sau 13 sau anomalii cromozomiale sexuale.
Un rezultat neconcludent înseamnă că proba de sânge furnizată nu a putut fi prelucrată în conformitate cu practica standard de laborator (de exemplu, proba conține o concentrație scăzută de ADN fetal) sau rezultatul testului nu răspunde la întrebarea de diagnosticare. În cazul unui rezultat neconcludent:
- laboratorul oferă gratuit o reexaminare pe baza aceleiași probe de sânge (în acest caz, rezultatele vor fi disponibile în 10 zile lucrătoare, în loc de 7;
- repetăm analiza, utilizând o nouă probă de sânge matern, recoltată cu 14 zile după recoltarea inițială
În cazul în care testul repetat este neconcludent/neinformativ, laboratorul îi va restitui pacientei contravaloarea analizei.
ANOMALII CROMOZOMIALE SEXUALE
SINDROMUL TURNER 45,X
În termeni de laborator, sindromul Turner (disgenezie gonadală) corespunde cariotipului 45, X, ceea ce înseamnă că lipsește un cromozom de sex din setul standard și că există doar un cromozom X care rămâne în completare (monosomia X). Linia celulară cu cromozomul X lipsă poate avea o formă de mozaic, iar simptomele clinice pot fi mai puțin severe. Sindromul Turner are un raport de incidență de 1 din 2500 de fete născute. Atunci când nu sunt tratate, cazurile clinice dezvoltate se caracterizează prin statură mică (la momentul nașterii sau la o vârstă fragedă) și prin caracteristici sexuale secundare subdezvoltate, inclusiv amenoree și infertilitate. Parțial tratabile utilizând substituție hormonală, statura mică și caracteristicile sexuale la bolnavii cu sindrom Turner au fost tratate cu rata de succes crescând în ultimii ani. Deși infertilitatea asociată cu sindromul Turner poate fi tratată folosind metode avansate de reproducere asistată, succesul în acest domeniu a fost rar până acum.
SINDROMUL KLINEFELTER XXY
În termeni de laborator, sindromul Klinefelter corespunde cariotipului 47, XXY, ceea ce înseamnă că setul standard de cromozomi cu un complement masculin al XY conține cel puțin un cromozom suplimentar X. Linia celulară cu un cromozom suplimentar X poate fi sub formă de mozaic, iar simptomele clinice pot fi mai puțin severe; cu toate acestea, dacă există mai mulți cromozomi suplimentari X, simptomele clinice pot fi mai dezvoltate. Sindromul Klinefelter are un raport de incidență de 1 din 500 de băieți născuți. Atunci când nu sunt tratate, cazurile clinice sunt caracterizate printr-o înălțime mai mare, însoțită de caracteristici sexuale secundare feminine (ginecomastie, obezitate ginoidă), pubertate incompletă și infertilitate. În general, pacienții sunt mai sensibili și dezvoltă frecvent defecte de vorbire și de învățare. Organele lor genitale sunt mici sau caracterizate de testicule nedescoperite și de un penis mai mic; pacienții sunt mai susceptibili de a suferi de hipospadias. Spre deosebire de alți bărbați, pacienții cu sindrom Klinefelter prezintă un risc ridicat de apariție a bolilor determinate de complementul cromozomului XX, cum ar fi cancerul la sân. Testosteronul lor scăzut, pubertatea incompletă și caracteristicile sexuale subdezvoltate sunt parțial tratabile prin substituție hormonală. Deși infertilitatea asociată cu acest sindrom poate fi tratată utilizând metode avansate de reproducere asistată, succesul în acest domeniu a fost rar până acum.
Ghidurile medicale recomandă ca viitoarele mame nu trebuie să fie informate de riscul de sindrom Turner sau Klinefelter; de asemenea, se recomandă ca pacienta să nu fie supusă unei metode invazive de verificare (de exemplu, prin amniocenteză). Respectând aceste recomandări, rezultatele TRISOMY test conțin informații despre sexul cel mai probabil al fătului, dar nu există detalii despre eventualele anomalii ale numărului de cromozomi sexuali, chiar dacă pe parcursul efectuării analizei ar exista indicii în acest sens. Înainte ca viitoarea mamă să fie supusă unui screening TRISOMY test XY sau TRISOMY test +, ea trebuie să decidă, în lumina tuturor indicațiilor și informațiilor generale, dacă dorește să știe sexul fătului pe bază de cromozomi. Dacă dorește acest lucru, trebuie să decidă dacă vrea să fie informată de potențialele constatări legate de sindroamele 45, X și 47, XXY, care reprezintă cauza sindroamelor Turner și Klinefelter.
În comparație cu anomaliile autozomale (în special, cromozomul 21, 18 și 13), s-a înregistrat o scădere a numărului de cereri pentru un avort atunci când anomaliile cromozomiale sexuale (45, X și 47, XXY) sunt detectate ca parte a diagnosticului prenatal. Din acest motiv, respectăm ghidurile medicale care susțin informarea pacientei cu privire la riscurile potențiale sau rezultatele diagnosticului diferențial numai în perioada postnatală. Aceste informații sunt furnizate cu condiția ca mama să-i solicite acest lucru medicului curant.
Sindromul XYY și sindromul XXX
Sindromul XYY afectează bărbații cu cariotip 47, XYY. Linia celulară cu un cromozom suplimentar Y poate fi sub formă de mozaic. Sindromul are un raport de incidență de 1 din 1000 de băieți născuți. Simptomele clinice: de obicei nu prezintă anomalii somatice, bărbații XYY sunt de obicei caracterizați printr-o înălțime peste medie. În copilăria timpurie, sindromul XYY este asociat cu tulburări ușoare (dezvoltarea vorbirii, învățarea, activitatea motorie și dificultățile emoționale, precum și unele simptome din spectrul autist).
Sindromul XXX afectează femeile cu cariotip 47, XXX. Linia celulară cu un cromozom suplimentar X poate avea o formă mozaică, frecvent cu o cota X de monozomi. Sindromul apare cu un raport de incidență de 1 din 1000 de fete născute. Simptomele clinice: de obicei nu prezintă anomalii somatice, bărbații XYY se caracterizează, de obicei, printr-o înălțime peste medie. În copilăria timpurie, sindromul XXX este asociat cu tulburări ușoare (dezvoltarea vorbirii, învățarea, activitatea motorie și dificultățile emoționale), iar tulburările renale congenitale sunt mai frecvente.
Ghidurile medicale recomandă ca viitoarele mame nu trebuie să fie informate de riscul de sindrom XYY sau XXX; de asemenea, se recomandă ca pacienta să nu fie supusă unei metode invazive de verificare (de ex.: amniocenteză). Respectând aceste recomandări, rezultatele TRISOMY test conțin informații despre sexul cel mai probabil al fătului, dar nu există detalii despre eventualele anomalii ale numărului de cromozomi sexuali, chiar dacă pe parcursul efectuării analizei ar exista indicii în acest sens. Înainte ca viitoarea mamă să fie supusă unui screening TRISOMY test XY sau TRISOMY test +, ea trebuie să decidă, în lumina tuturor indicațiilor și informațiilor generale, dacă dorește să știe sexul fătului pe bază de cromozomi. Dacă dorește acest lucru, trebuie să decidă dacă vrea să fie informată de potențialele constatări legate de sindroamele XYY și XXX sau numai de cele legate de sindroamele 45, X și 47, XXY, care reprezintă cauza sindroamelor Turner și Klinefelter (împreună cu limitele specificate mai sus).