Analiza TRISOMY test este concepută pentru a exclude cele mai frecvente tulburări genetice (trisomie) ale cromozomilor 21, 18 și 13, care cauzează sindroamele Down, Edwards și Patau.
Înainte de a vă decide să urmați testarea non-invazivă prenatală, consultați-vă ginecologul sau un specialist în domeniul geneticii clinice. Cereți-le mai multe detalii despre scopul, avantajele și posibilele riscuri, întrebați despre alternativele analizei TRISOMY test și asigurați-vă că înțelegeți pe deplin toate informațiile furnizate.
1.
La cabinetul medical
2.
Prelevarea de probe de sânge
Analiza TRISOMY test poate fi efectuată numai începând cu a 11-a săptămână de sarcină* și probele de sânge sunt prelevate pe stomacul gol. ADN-ul fetal circulă în sângele matern încă din primul trimestru de sarcină. Acest ADN fetal poate fi izolat folosind o procedură specială de laborator bazată pe o probă de 10 ml de sânge matern. Probele de sânge sunt prelevate de o asistentă de sex feminin la cabinetul medicului, după care sunt trimise la laborator pentru a fi prelucrate și pregătite pentru analiză.
Analizele TRISOMY test se efectuează în cea mai mare parte între a 11-a și a 22-a săptămână de sarcină. Alegerea unei date mai devreme sau mai târziu este o decizie care, în general, depinde de preferința femeii însărcinate și de recomandarea medicului ei, pe baza stării ei de sănătate.
* În urma unei decizii a Comitetului de Etică al Ministerului Sănătății din Republica Slovacă, laboratorul va furniza rezultatul analizei numai după încheierea celei de-a 12-a săptămâni de sarcină.
Rezultatul testului este dezvăluit și interpretat pacientei de către medicul care i-a recomandat testul.
3.
Plata
Prețul unei analize TRISOMY test, TRISOMY test XY, TRISOMY test + este diferit, poate fi plătit direct la cabinetul medicului curant (plată directă către medicul care v-a recomandat analiza TRISOMY) sau prin transfer bancar în contul societății noastre. Pentru mai multe detalii sunați la 0722.258.309.
4.
Analiza probei de sânge în laborator
Imediat ce a fost efectuată plata, este analizată proba de sânge folosind o metodă specială.
1. Prelucrarea probei de sânge
Sângele conține o componentă lichidă (plasma) și corpusculi (celule albe din sânge, globule roșii și trombocite). Analiza TRISOMY test face din plasma sangvină, care este separată de celulele sangvine în condiții de laborator.
2. Prepararea ADN-ului din plasma
ADN-ul liber este obținut din probe de plasmă utilizând o procedură de extractie în mai multe etape - inclusiv ADN-ul care provine de la făt. Proteinele, precum și alte substanțe chimice nedorite sunt eliminate pe parcursul procedurii.
3. Pregătirea probelor ADN pentru analiză
Pentru efectuarea analizei ADN-ul extras trebuie să fie pregătit folosind o procedură care se numește „pregătirea bibliotecii pentru secvențiere”. Această procedură durează aproximativ 2 zile și implică amplificarea ADN-ului extras.
4. Controlul calității
TRISOMY test este o analiză costisitoare și consumatoare de timp, al cărui rezultat depinde de calitatea probelor preparate pentru analiză. Verificarea „bibliotecii genomice pentru secvențiere” se face utilizând echipamente speciale.
5. Analiza finală - secvențierea
Dacă proba pregătită a trecut testul de control al calității, este gata pentru secvențiere. Analizând 30 de milioane de fragmente pe o perioadă de peste 20 de ore, se poate estima dacă fătul este afectat sau nu de oricare dintre tipurile de trisomie monitorizate.
6. Rezultatul testelor
Rezultatele testelor sunt trimise de la laborator direct la medicul solicitant. Laboratorul nu poate furniza rezultatele direct pacientei (respectând statutul medicului de furnizor de servicii medicale).
5.
Livrarea rezultatelor testelor
Medicul care a recomandat efectuarea analizei va informa pacienta de rezultatul testului. Laboratorul nu poate furniza rezultatele direct pacientei (respectând statutul medicului în calitate de furnizor de servicii medicale).
PĂRERILE PĂRINŢILOR ŞI ALE MEDICILOR
Analiza biochimică de bază a indicat că unii dintre parametri erau, din cauza vârstei mele, puțin mai mari, ceea ce m-a făcut să fiu îngrijorată. De aceea, eu și soțul meu am decis să încercăm testul TRISOMY. Un simplu test de sânge și rezultatele au fost gata în câteva zile. Liniștea pe care am simțit-o atunci când medicul a confirmat că nu eram în pericol a fost de nedescris! Și, ca bonus, am aflat că vom avea o fetiță. De atunci i-am spus pe nume, ceea ce ne apropie pe noi trei chiar mai mult.