Despre TRISOMY test
Testul TRISOMY este un test de sânge neinvaziv, care poate – datorită sensibilității sale ridicate și specificității – să excludă prezența anomaliilor cromozomiale încă din a 11-a săptămână de sarcină. În cazul în care viitoarea mamă dorește să afle, testul poate determina și sexul fătului.
Ȋn comparație cu alte metode de
screening, TRISOMY test:
- are o sensibilitate și o specificitate mai ridicată în ceea ce privește tulburările monitorizate,
- minimizează rezultatele fals pozitive,
- reduce numărul amniocentezlor necesare,
- nu reprezintă niciun risc pentru mamă sau pentru copil.
În cazul în care viitoarea mamă dorește să afle, testul poate determina și sexul fătului.
ADN-ul fetal este deja prezent în sângele matern în stadiile incipiente ale sarcinii. Datorită unei proceduri speciale de screening de laborator, este posibil să se izoleze și să se analizeze acest ADN fetal, pentru a determina riscul de trisomie (trei cromozomi identici).
Fiabil
datorită sensibilității ridicate
Sigur
fără riscuri la prelevare
Fără durere
folosind doar sânge matern
Rapid
rezultate disponibile în câteva zile
Timpuriu
din a 11-a săptămână de sarcină
Analiza TRISOMY test va exclude
tulburări frecvente ale numărului de cromozomi (trisomia cromozomului 21, 18 și 13) *
va detecta
rezultate potențial fals pozitive ale testelor biochimice de screening prenatal.
va reduce
necesitatea amniocentezei (prelevarea invazivă a lichidului amniotic).
va determina
sexului fătului, dacă doriți să-l aflați
* Cauza sindroamelor Down, Edwards și Patau
Rata de detectare a sindromului Down
1 Procentajul indică numărul de rezultate pozitive detectate de testul de screening, cu o rată fals pozitivă de 4,5%.
2 Procentul nu se referă la niciun alt defect al fătului decât la sindromul Down.
3 Într-un studiu de validare extins, analiza TRISOMY test a demonstrat o sensibilitate de 100% (95% interval de încredere 83,89-100%) și o specificitate de 99,95% (95% interval de încredere 99,70-100%)
4 Comparativ cu screening-ul TRISOMY test, sensibilitatea de detectare a analizelor TRISOMY test XY și TRISOMY test + este comparabilă, posibil chiar mai mare.
*În conformitate cu o decizie adoptată de Comitetul de Etică al Ministerului Sănătății din Slovacia, laboratorul furnizează rezultatul analizei numai la încheierea celei de-a 12-a săptămâni de sarcină. Rezultatul testului este dezvăluit și interpretat pacientei de către medicul care i-a recomandat testul.
Citiți mai mult despre sensibilitatea testelor prenatale non-invazive (NIPT)
Informații generale
Oferite de diferite laboratoare, testele prenatale non-invazive detectează anomaliile cromozomiale 21, 18 și 13 și anomalii cromozomiale sexuale. Rezultatele acestor teste care nu dezvăluie informații despre alte tulburări genetice sau morfologice fetale sau materne decât cele pentru care sunt concepute. Eventualele rezultate pozitive trebuie validate prin analizarea unei probe biologice obținute printr-o metodă invazivă.
Trisomia 21 (sindromul Down)
Testele prenatale non-invazive (NIPT) pot detecta mai mult de 99% din cazurile de trisomie 21. În general, doar 1 din 1 650 de rezultate NIPT – din sarcini normale (0,06%)* a fost identificat ca fals pozitiv. În ceea ce privește analiza TRISOMY test, numai 1 din 1 842 rezultate din sarcini normale a fost identificat drept fals pozitiv (adică mai puțin de 0,05%). Rezultatele ultimului nostru studiu de validare care implică un set de probe obținute de la femeile însărcinate și un set de probe conținând trisomia fetală 21 au arătat că analiza TRISOMY test are o înaltă sensibilitate.
Trisomia 18 (sindromul Edwards)
Sensibilitatea testelor prenatale non-invazive pentru trisomia 18 este mai mică decât sensibilitatea pentru trisomia 21, și anume 90%*. Fals pozitivitatea este de 0,01%*.
Raportul fals negativ al analizei TRISOMY test (1 din 9 cazuri*) este comparabil cu raportul global (1 din 10 cazuri*).
Trisomia 13 (sindromul Patau)
Studiile prospective includ rareori cazuri de trisomia 13, ceea ce face destul de dificile calculele privind sensibilitatea și specificitatea testelor prenatale non-invazive pentru acest sindrom. Într-un studiu internațional recent, bazat pe 11185 de eșantioane, două din două cazuri pozitive au fost identificate cu succes*.
Raportul fals pozitiv pentru acest tip de trisomie în acest studiu a ajuns la 0,02% *. În ceea ce privește screening-ul pentru analizele TRISOMY test, au fost identificate corect 3 din 3 cazuri cu trisomia 13, raportul fals pozitiv fiind de 0,05%.
Sindromul cromozomului sexual
În studiile internaționale, sindroame asociate cu un număr anormal de cromozomi sexuali, a căror incidență este de 1 la 490 (sindromul Klinefelter, sindromul XXX și sindromul XYY) sau 1 din 2 700 (sindromul Turner), prezintă rate de detecție de 93%, respectiv de 90%. Rapoartele fals pozitive pentru cele două grupe de sindroame ajung la 0,14%, respectiv 0,23%, iar acuratețea metodei este mai mare de 99% ** în ambele cazuri.
Sindroamele de microdeleţie
Studiile prospective includ rareori cazuri de sindrom de microdeleţie, ceea ce face destul de dificile calculele privind sensibilitatea și specificitatea testelor prenatale non-invazive. Cu toate acestea, datele disponibile sugerează că rata de detecție pentru aberațiile de microdeleție atinge 83% pentru delețiile mai mari de 6 milioane de baze și 20% pentru domeniile de deleție de până la 6 milioane de baze, cu condiția să fie aplicată secvențializarea genomică standard (4-10 milioane de citiri pe probă) ***.
* DOI: 10.1056/nejmoa1407349#t=article
** DOI: 10.1002/uog.14791; DOI: 10.1186/1750-1172-1-42
*** DOI: 10.1016/j.ajhg.2015.11.016
Cui se adresează testul TRISOMY?
TRISOMY test este potrivit pentru orice femeie însărcinată, din a 11-a săptămână de sarcină.
Comparativ cu metodele de screening tradiționale, analiza TRISOMY test are rate de sensibilitate și specificitate mai mari pentru detectarea tipurilor de trisomie pe care este conceput să le monitorizeze. Prin urmare, acesta oferă un număr semnificativ mai mic de rezultate fals pozitive.
Este potrivit în special pentru femeile însărcinate:
- care sunt îngrijorate cu privire la un posibil handicap al copilului, ca urmare a tipului de trisomie monitorizat;
- care au vârsta de 35 de ani sau mai mult în momentul nașterii și ale căror rezultate de testare biochimică au fost negative (test combinat, triplu test, test integrat cu ser, test integrat);
- care au conceput ca rezultat al FIV (fertilizarea in vitro);
- u rezultate pozitive de screening biochimic, care trebuie confirmate prin teste suplimentare (amniocenteză);*
- ale căror rezultate ale testelor de screening cu ultrasunete sugerează un risc mai mare pentru tipurile de trisomie monitorizate;*
- care au născut deja copii cu o anomalie cromozomială,*
- al căror părinte (ai căror părinți) a fost / au fost diagnosticat(ți) cu translocație de echilibru Robertson (un risc crescut de trisomie 13 sau 21);*
- care au suferit avorturi recurente.*
* Testul de screening trebuie precedat de o consultație genetică.
TRISOMY test este util și în cazul contraindicațiilor ginecologice și obstetricale** care pot complica testarea invazivă prenatală (amniocenteză), cum ar fi:
- riscuri sporite de avort;
- tratamentul anticoagulant (tulburări de coagulare a sângelui);
- riscul de imunizare datorat incompatibilității Rh (Rh-negativ);
- perioada dintre săptămânile 14 și 16 ale sarcinii (risc crescut de complicații cauzate de amniocenteză);
- placenta praevia;
- fibroame uterine.
** Vă rugăm să consultați ginecologul / obstetricianul pentru toate contraindicațiile obstetricale.
Înainte de a vă decide să urmați testarea non-invazivă prenatală, consultați-vă ginecologul sau un specialist în domeniul geneticii clinice. Cereți-le mai multe detalii despre scopul, avantajele și posibilele riscuri, întrebați despre alternativele analizei TRISOMY test și asigurați-vă că înțelegeți pe deplin toate informațiile furnizate.
Nu uitați să vă informați medicul despre toate detaliile relevante legate de starea Dvs., care ar putea fi decisive în alegerea celei mai potrivite proceduri de asistență medicală.
Rezultatele TRISOMY test
Rezultatele non-invazive ale testelor prenatale furnizează informații despre anumite tulburări genetice cromozomiale frecvente (până la 85% din totalul tulburărilor genetice fetale). Trebuie să avem în vedere faptul că nu se pot identifica toate tulburările genetice sau de dezvoltare existente.
Rezultatele negative ale testelor prenatale non-invazive vă pot ajuta să evitați testarea invazivă, cum ar fi amniocenteza, care prezintă anumite riscuri legate de prelevarea de probe de lichid amniotic.
Sensibilitatea și specificitatea analizei TRISOMY test este mai mare de 99%
Vă rugăm să rețineți: în ciuda sensibilității ridicate și a specificității în detectarea trisomiei cromozomilor 21, 18 și 13, analiza TRISOMY test este considerat un tip de screening, nu o metodă de diagnosticare. În consecință, un rezultat pozitiv trebuie să fie întotdeauna confirmat prin amniocenteză sau prelevare a unei mostre de vilozități coriale.
Rezultatul negativ al analizei TRISOMY test nu trebuie confirmat prin amniocenteză, ceea ce înseamnă, în majoritatea cazurilor, că viitoarea mamă poate evita testele invazive și riscurile acestora.
În cazul în care rezultatul analizei TRISOMY test este pozitiv, trebuie să vă faceți o programare la un specialist în genetică, care vă va îndruma pentru examinările necesare în aceste circumstanțe.
Într-un procent mic de cazuri, analiza nu se finalizează cu un rezultat univoc, iar analiza de laborator se dovedește a fi nereușită. În aceste circumstanțe, astfel de rezultate sunt considerate ca fiind „neinformative”, neconcludente, adică fără valoare de diagnostic. Analiza cromozomilor poate fi nereușită din cauza unei concentrații reduse de ADN fetal în sângele matern. Cu toate acestea, o concentrație scăzută a ADN-ului fetal în sângele matern nu trebuie înțeleasă ca un motiv de îngrijorare, deoarece apare în mod normal la aproximativ 5% din femeile însărcinate. Concentrația ADN-ului fetal crește progresiv în timpul sarcinii.
*Dacă o probă de sânge nu poate fi procesată de laborator în conformitate cu principiile de bună practică de laborator sau dacă rezultatele analizei nu oferă un diagnostic, laboratorul oferă gratuit o examinare repetată pe baza aceleiași probe de sânge (în acest caz, rezultatele vor fi disponibile în 10 zile, în loc de 7).
(acest lucru se aplică în aproximativ 10% din cazuri).
PĂRERILE PĂRINŢILOR ŞI ALE MEDICILOR
Analiza biochimică de bază a indicat că unii dintre parametri erau, din cauza vârstei mele, puțin mai mari, ceea ce m-a făcut să fiu îngrijorată. De aceea, eu și soțul meu am decis să încercăm testul TRISOMY. Un simplu test de sânge și rezultatele au fost gata în câteva zile. Liniștea pe care am simțit-o atunci când medicul a confirmat că nu eram în pericol a fost de nedescris! Și, ca bonus, am aflat că vom avea o fetiță. De atunci i-am spus pe nume, ceea ce ne apropie pe noi trei chiar mai mult.